Huntingtonova choroba, pro kterou se dříve používal název Huntingtonova chorea, je typ onemocnění způsobující poruchu některých částí mozku, které následně postupem času odumírají. Jedná se o velmi vzácné a dědičné onemocnění. Svůj název získala nemoc po americkém lékaři, který ji popsal v roce 1872. Z toho důvodu, že nemoc způsobuje jediný gen, bylo možné ji jako jedno z prvních genetických onemocnění začít testovat.
Nemoc se projevuje kombinací různých druhů symptomů. Mezi první příznaky patří potíže s pohybem a svalové záškuby. Objevují se také specifické psychické změny, jako je například podrážděnost, náladovost, apatie, nebo dokonce i agrese. Následně se rozvíjí depresivní stavy, které jsou doprovázeny poruchami spánku a nespavostí. Postupem času dochází k výraznému zhoršování těchto příznaků. Z toho důvodu, že onemocnění výrazně oslabuje imunitní systém, dochází ke snižování průměrné délky života. Pacienti s Huntingtonovou chorobou také trpí halucinacemi a mnohdy už ani neví, co je vůbec realita a co představy. Pacient také velmi často jedná afektivně, podrážděně a neúměrně dané situaci.
Pro Huntingtonovu chorobu jsou typické nekoordinované pohyby, neovladatelné grimasy a kolébavá chůze. Časté jsou i pády z důvodu nestability . Dochází k poruchám řeči, obtížné artikulaci a snížené schopnosti polykání. Objevuje se i pomočování a výrazně se mění osobnost pacienta. Ve finální fázi se pak objevují halucinace, různé formy demence a pacient už pak není schopen se sám o sebe postarat. Toto onemocnění trvá 10–30 let a končí smrtí.
Čekací dobou se pojišťovna chrání před tím, aby se člověk, který tuší nějakou vážnou nemoc, nejprve pojistil, a až následně navštívil lékaře. My v Simplea víme, že ne všechny případy propuknutí nemoci v čekací době jsou spekulativní. V takových situacích dává smysl plnit. Posuzujeme individuálně a plníme v 99,9 % případů, a to i když nemusíme. Jako v příkladech ze života níže.
Hungingtonova choroba je dědičné onemocnění, proto se v rámci diagnostiky používá genetické vyšetření, a to i jako preventivní opatření, aby člověk věděl, jestli je u něj v budoucnu možné propuknutí této nemoci. Osobám s tímto genem není doporučeno, aby měly děti, protože pokud má gen jeden z rodičů, je šance 50:50, že se i u dítěte tento gen objeví. Mnohdy ale bývá z důvodu pomalého rozvoje nemoc odhalena až po 30. roku, kdy už velká část lidí rodinu založila. Čím dříve toto onemocnění u lidí propukne, tím bývá kratší délka života.
Huntingtonova choroba patří mezi onemocnění nervového systému, kdy dochází k postupnému poškozování nervové tkáně. Následkem toho pak tyto buňky odumírají. Mutace genů způsobuje, že se tvoří proteiny větší než obvyklé, a ty se pak hromadí v mozkových buňkách. Hromadění probíhá hlavně v těch mozkových buňkách, které mají za úkol řídit motorické funkce. A právě odtud pramení původ obtíží spojených s pohybem.
Kromě již výše zmíněných příznaků může nastat také jedna z největších komplikací, kterou jsou nejrůznější poruchy příjmu potravy. Pacienti totiž mají výrazné problémy s polykáním, čímž je značně omezen přísun potravy, a člověk tak hubne. Další komplikací je pak razantní změna chování, kdy se doposud klidný a vyrovnaný člověk mění v agresivního a depresivního člověka.
Doposud nebyla popsána žádná preventivní opatření, díky kterým by se dalo předejít vzniku Huntingtonovy choroby. U lidí, kde už se tato nemoc v rodině objevila, je vhodné, aby absolvovali genetické vyšetření, a to ideálně ještě předtím, než se rozhodnou mít děti. Jediným rizikovým faktorem pro propuknutí tohoto onemocnění jsou totiž rodiče, kdy jeden z nich touto nemocí trpí, nebo má v těle gen způsobující tuto nemoc.
U pacientů s Huntingtonovou chorobou probíhají nejčastěji 3 stádia onemocnění. Prvním z nich jsou počáteční projevy v podobě neurologických či psychických symptomů. Ve druhém stádiu pak dochází ke snížení schopnosti pacienta postarat se sám o sebe a zvýšení závislosti na péči druhých. Ve třetím stádiu je patrná celková demence a dochází k výraznému snížení funkční samostatnosti a ztráty hybnosti. Tito pacienti většinou končí ve specializovaných zařízeních. Každé z těchto 3 stádií trvá přibližně 5 let, a to od doby propuknutí prvních příznaků daného stádia. K úmrtí pacientů tak dochází kolem věku 55 let.
Co se týče reálného dopadu na běžný život , pak pacienti s Huntingtonovou chorobou nejsou schopni řídit automobil a starat se o chod domácnosti.
Huntingtonova choroba je nevyléčitelným onemocněním. Pacienti nejčastěji užívají léky určené k potlačení choreatických pohybů. Případně užívají i léky sloužící především ke zmírnění úzkostí a depresí. Jediným řešením je tak medikace vedoucí k oddálení nástupu nebo ke snížení rozvoje již probíhajících příznaků. Důležitým krokem v této oblasti je psychologická léčba, a to nejen pacienta, ale i jeho blízkých.
Některá specializovaná centra, ve kterých pobývají pacienti v posledním stádiu tohoto onemocnění, jsou vybavena moderními přístroji, díky kterým mohou pacienty pravidelně testovat.
I když probíhají nejrůznější výzkumy v oblasti léčby Huntingtonovy choroby, šance na její vyléčení je zatím, bohužel, stále nulová. Alespoň malou naději ovšem přináší genetické inženýrství a další obory, ve kterých se zjišťuje, zda je do budoucna možné tyto poškozené geny nějakým způsobem opravit nebo je nahradit.
Slibné výsledky taktéž přinesly preklinické testy, které se prováděly na speciálních miniprasatech ve výzkumném centru. Díky tomu se tak otevřely další dveře k testování velice nadějné terapie pro léčbu. Jedná se o aplikování ribonukleové kyseliny, a to injekčně přímo do mozku, díky čemuž má dojít k potlačení mutovaného genu. A právě u miniprasat byly zaznamenány velice příznivé účinky, a to po 6–12 měsících od této aplikace.
Co se týče nákladů vynaložených na léčbu, tak například ve Velké Británii, kde tímto onemocněním trpí přibližně 8.000 lidí, dosahují náklady na léčbu 12 milionů liber za rok. Léčba pacientů, obzvláště těch, kteří jsou již ve 3. stádiu nemoci a pobývají v nějakém specializovaném centru, může být ovšem mnohem nákladnější.
Pacienti s Huntingtonovou chorobou v první fázi onemocnění jsou ještě schopni s určitými omezeními vykonávat zaměstnání. V dalších fázích už to ovšem není možné, a lidé tak přicházejí o plat.
Kvůli nákladnosti léčby může přijít vhod pomocná ruka. Tu mohou získat lidé, kteří se na možnost onemocnění nebo úrazu připraví správně nastaveným životním pojištěním. U nás v Simplea garantujeme plnění v 99 % případů, a dokonce plníme v 99,9 % případů.
Co se výskytu Huntingtonovy choroby v populaci týče, toto onemocnění se vyskytuje spíše zřídka. Konkrétní čísla hovoří o 1 pacientovi na 10.000 – 20.000 obyvatel. Nejčastěji se vyskytuje v Evropě a USA, výrazně méně je to v Asii a Africe. Podle statistik se nejvíce objevuje tato nemoc u lidí ve věku mezi 20–40 lety.
V případě, že onemocníte Huntingtonovou chorobou, může vás potkat nenadálý výpadek příjmu, a to i dlouhodobý. Pro tyto situace je vhodné mít sjednáno životní pojištění, u kterého si můžete připojistit riziko tohoto onemocnění. Pokud vám lékař tuto diagnózu stanoví, budete pak mít nárok na pojistné plnění ve stanovené výši.
Webové stránky používajú na poskytovanie služieb, personalizáciu reklám a analýzu návštevnosti súbory cookies.
Nasledujúcou voľbou súhlasíte s využívaním cookies a použitie údajov o vašom správaní na webe pre zobrazenie cielenej reklamy.
Personalizáciu a cielenú reklamu si môžete kedykoľvek vypnúť alebo upraviť. Teraz udelený súhlas je platný po dobu 1 roka.
